发育迟缓、语言障碍，竟是2q33.1 deletion综合征惹的祸

我亲爱的孩子，你怎么了?

“他生长的有些缓慢，走路摇晃不稳，弯腰驼背，但是他很喜欢走路。”

“她总是喜欢不断的往前走，即使走路很不稳。”

“她28个月才说第一个单词，到目前为止都只会说‘All Done’。”

“她已经22个月大了，但却只能穿下9-12个月孩子的衣服。”

“她的体重非常低，骨头很薄，身上几乎没有脂肪。”

……

这是一群生活在欧洲的孩子，他们年龄不等，却有着同样表征的疾病。他们有着不同程度的生长缓慢，在出生后尤其明显，且伴有一定的面部畸形，他们很多没有语言能力，甚至只会说简单的几个单词，而且会出现学习困难的表现，有一些孩子在婴儿期甚至会出现严重的喂养困难，他们也有一些典型的行为异常表现如多动、焦虑、攻击性行为等。

发育迟缓、语言障碍，竟是染色体异常惹的祸

Boyan Dimitrov和他的团队对其中的5个孩子进行了调查，通过核型分析、芯片等方法检测了孩子的染色体问题，结果发现他们的染色体在2q32与2q33之间分别丢失了不同大小的片段。L-P Tsai和他的同事们对一个手脚异常的家族成员进行检测，也发现2q32与2q33之间存在175.4-175.8Mb大小的染色体片段缺失。DRH de Bruijn对一个19岁的女孩进行研究发现，她的2q31.1区段丢失了172-174.6Mb的染色体片段，恰恰是这段染色体的缺失严重影响了她的健康。

这些小片段的染色体缺失所导致的疾病，称为2q33.1 deletion综合征。

预防2q33.1 deletion综合征，有效的产前筛查很关键

导致2q33.1 deletion综合征的染色体缺失区段位于2q32与2q33之间，典型缺失片段大小为35Kb-10.4Mb，患者表型多样，部分原因是缺失的染色体区段的位置和大小不同，目前并没有有效的治疗方案，只能在产前进行有效筛查，防止患儿出生。

目前盛行的无创DNA产前检测只能检测常见的三大常见染色体异常，对于这种小片段的染色体微缺失综合征却爱莫能助，而核型分析、芯片和FISH等技术却需要抽取孕妇的羊水进行检测，因此大大降低了这种小片段染色体微缺失综合征产前筛查的有效覆盖。

幸运的是贝瑞和康近年推出的NIPT-Plus为广大孕妇提供了一份安全、准确的染色体微缺失综合征的产前筛查保障，NIPT-Plus是在传统无创产前基因检测的基础上发展而来，能够通过孕妇外周血来检测到包括2q33.1 deletion综合征在内的共14种染色体微缺失综合征。

未来，希望科技的力量能帮助人类最大程度预防罕见病，希望每一个来到人间的天使都能快乐健康!